Kelainan kromosom berasal dari gangguan yang sering terjadi karena adanya perubahan bentuk atau jumlah kromosom pada tubuh, kromosom seks, atau keduanya. Ciri-ciri janin kelainan kromosom bisa dikenali sejak dini melalui pemeriksaan medis. Kromosom normal pada manusia memiliki sekitar dua meter DNA yang tersusun dalam 46 kromosom. Maka dari itu, pemeriksaan kromosom secara rutin selama hamil dapat mendukung terjadinya pencegahan, memberikan konseling genetik, dan menentukan penanganan medis selanjutnya.

Artikel lainnya: Ketahui Kelainan Kongenital pada Bayi 

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kelainan kromosom adalah kondisi yang terjadi di bagian DNA kromosom yang berlebih, hilang, bahkan tidak normal. DNA merupakan bahan genetik yang mengatur bagaimana tubuh terbentuk dan berfungsi. Penyakit turunan akibat kelainan kromosom sangat banyak, maka dari itu penting bagi Mommil untuk mengetahui ciri-ciri janin kelainan kromosom sejak awal kehamilan.

Ciri-ciri janin kelainan kromosom dapat terlihat secara langsung saat bayi lahir, namun tidak menutup kemungkinan cirinya juga baru tampak saat proses tumbuh kembang si Kecil. Kelainan kromosom dibagi menjadi dua yaitu: kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom.

• Kelainan Struktural

Kelainan ini terjadi jika bentuk atau susunan kromosom mengalami perubahan seperti delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Delesi adalah bagian kromosom yang hilang, kemudian duplikasi adalah bagian kromosom yang menggandakan diri. Kemudian inversi bagian kromosom yang arahnya terbalik, selanjutnya translokasi merupakan bagian dari satu kromosom yang pindah ke kromosom lain. 

• Kelainan Jumlah

Hal ini terjadi jika jumlah kromosom tidak sesuai, misalnya jika Mom memiliki satu kromosom tambahan. 

Ciri-Ciri Janin Kelainan Kromosom

Ciri-ciri janin kelainan kromosom dapat dikenali dengan melakukan pemeriksaan ultrasonografi (USG) atau melalui gejala lainnya. Beberapa ciri-ciri janin dengan kelainan kromosom yaitu: ukuran kepala tidak normal, adanya kelainan pada jantung, serta pertumbuhan janin yang lambat dibandingkan usia kehamilan.

1. Kelainan Bentuk Fisik saat USG

Ciri-ciri janin kelainan kromosom dapat terdeteksi saat melakukan USG. Dokter akan melihat bentuk kepala si Kecil, jika memiliki bentuk seperti stroberi maka Mom harus waspada. Ciri lainnya termasuk adanya kista pada pleksus koroid (struktur di dalam otak janin), eksomfalos atau kondisi ketika organ dalam perut menonjol keluar, serta jari yang tampak tumpang tindih.

2. Kelainan Kromosom yang Biasanya Ditemukan

Ciri-ciri janin kelainan kromosom berbeda-beda tergantung jenisnya. Jika si Kecil memiliki trisomi 21, maka akan mengalami keterlambatan perkembangan dan memiliki ciri wajah yang khas. Pada trisomi 18, gejalanya meliputi pertumbuhan janin yang lambat, malformasi organ, dan jari yang tumpang tindih. Sementara itu, trisomi 13 ditandai dengan kelainan otak, bibir sumbing, hingga gangguan pada jantung.

Ciri-ciri janin kelainan kromosom juga dapat terlihat pada kondisi seperti sindrom Turner atau 45,X yang biasanya terjadi pada bayi perempuan, ditandai dengan pertumbuhan yang lambat serta masalah pada ginjal dan jantung. Jika si Kecil memiliki jumlah kromosom yang berlipat tiga atau disebut triploidi, maka kondisi ini bisa menyebabkan keguguran hingga janin tidak berkembang.

3. Pemeriksaan Lanjutan

Jika adanya ciri-ciri janin kelainan kromosom terdeteksi dari hasil USG, maka dokter biasanya akan menyarankan untuk melakukan tes genetik seperti amniosentesis. Oleh karena itu, penting untuk segera konsultasi dengan dokter spesialis guna mendapatkan pemeriksaan dan penanganan lebih lanjut.

Artikel lainnya: Kenali Berbagai Kelainan Plasenta yang Wajib Mommil Waspadai 

Faktor Risiko yang Meningkatkan Peluang Terjadinya Kelainan Kromosom

Risiko kelainan kromosom dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor diantaranya usia Mommil, riwayat keluarga, dan paparan lingkungan. Faktor yang paling memengaruhi yaitu usia Mommil saat hamil, semakin tua maka semakin berisiko. 

Misalnya Mom berusia 20 tahun maka untuk memiliki risiko yang lebih kecil dibandingkan dengan Mom yang berusia 40 tahun. Hal ini terjadi karena kualitas sel telur semakin menurun.  

Faktor lain seperti riwayat kelainan kromosom atau genetik dapat memengaruhi risiko kelainan kromosom pada si Kecil. Paparan zat kimia, radiasi hingga gaya hidup dapat menambah risiko kelainan kromosom. 

Mencegah Kelainan Kromosom Sejak Awal

Mencegah kelainan kromosom pada janin sepenuhnya memang tidak bisa dilakukan, karena kelainan ini terjadi akibat kesalahan acak saat sel membelah, sehingga berada di luar kendali manusia. Namun, langkah yang dapat dilakukan untuk mengurangi risikonya yaitu:

• Melakukan pemeriksaan sebelum hamil dapat mencegah kelainan kromosom pada janin. Seperti konseling genetik dan tes skrining untuk mengetahui risiko kelainan yang diturunkan. 
• Menjaga gaya hidup sehat seperti tidak merokok dapat mencegah kelainan kromosom pada janin. Tidak minum alkohol secara berlebihan, dan makan makanan yang bergizi seimbang. 

Langkah diatas tidak menjamin kelainan kromosom pada janin namun, dapat membantu menciptakan kondisi tubuh yang lebih sehat dan siap untuk kehamilan. 

Artikel lainnya: Lokia Adalah Proses Alami Tapi Bisa Jadi Jangan Abaikan Tanda Ini! 

Kapan Harus Konsultasi ke Dokter Kandungan?

Mommil dapat konsultasi dengan segera jika mengalami hal seperti ini:

• Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau kromosom. 
• Mommil memiliki usia di atas 35 tahun saat hamil. 
• Ditemukan hasil skrining USG yang mencurigakan. 
• Ingin melakukan konseling genetik atau tes prakonsepsi sebelum merencanakan kehamilan. 
• Ingin mengetahui tes skrining yang aman dan tepat sejak dini. 

Memahami ciri-ciri janin dengan kelainan kromosom serta langkah-langkah pencegahannya sejak awal sangat penting untuk mendukung kehamilan yang sehat. Pemeriksaan rutin, skrining prenatal, serta menjaga gaya hidup sehat adalah kunci utama dalam mengurangi risiko. Jika Mommil memiliki riwayat keluarga atau faktor risiko lainnya, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter kandungan.

Di KS Women and Children Clinic, dokter kandungan siap membantu Mommil melakukan deteksi dini dan memberikan pendampingan terbaik selama masa kehamilan. Jangan tunda, konsultasikan kondisi Mommil sejak awal untuk menjaga kesehatan Mom dan buah hati.