Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi karena kromosom 21 yang berlebihan, baik sebagian atau seluruhnya. Kondisi ini menyebabkan disabilitas intelektual dan merupakan penyebab genetik paling umum dari keterlambatan perkembangan. 

Salah satu pertanyaan yang sering muncul dari calon Ibu adalah apakah janin down syndrome aktif atau tidak selama kehamilan. Aktivitas janin bisa bervariasi, dan pemeriksaan medis tetap dibutuhkan untuk memastikan kondisinya. Mom tidak perlu khawatir, karena kini skrining down syndrome dapat dilakukan dengan metode pemeriksaan darah dan USG. 

Artikel lainnya: Ketahui Apa Itu Down Syndrome, Penyebab, Dan Ciri-Cirinya

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang paling sering terjadi pada janin karena kelebihan kromosom 21. Kondisi ini membuat beberapa gen bekerja terlalu aktif dan memengaruhi pertumbuhan janin. Tak sedikit yang bertanya, janin down syndrome aktif atau tidak, karena aktivitasnya bisa berbeda-beda.

Anak yang mengalami down syndrome akan mengalami disabilitas intelektual, kelainan jantung, masalah pada pencernaan, otot yang lemas, serta memiliki ciri khas pada wajah dan bentuk kepala. Biasanya, anak dengan kondisi ini juga mengalami gangguan penglihatan, pendengaran, serta keseimbangan. Selain itu, janin down syndrome aktif atau tidak kerap menjadi perhatian, karena kondisi ini juga meningkatkan risiko terkena leukemia dan alzheimer sejak dini.

Apakah Janin dengan Down Syndrome Aktif?

Janin yang mengalami gangguan down syndrome memiliki beberapa masalah selama kehamilan, salah satunya masalah pertumbuhan yang lebih lambat. Meskipun pada trimester pertama pertumbuhan janin terlihat normal, berat badan mereka biasanya akan bertambah lebih lambat menjelang akhir kehamilan. Dalam kondisi ini, banyak ibu bertanya-tanya apakah janin down syndrome aktif atau tidak, karena pertumbuhan yang terhambat dapat meningkatkan risiko terjadinya kematian janin di dalam kandungan.

Maka dari itu, dengan pemantauan menggunakan USG sangat penting dilakukan di usia kehamilan 28, 34, dan 38 minggu. Jika janin tumbuh terlalu lambat, maka dokter harus mempertimbangkan risiko kehamilan dengan kondisi tertentu atau risiko persalinan prematur. Pemantauan ini juga membantu untuk mengetahui apakah janin down syndrome aktif atau tidak, karena aktivitas janin bisa menjadi salah satu indikator kesejahteraannya di dalam kandungan.

Jika gerakan janin tidak aktif maka hal ini merupakan tanda bahaya yang tidak boleh diabaikan. Mommil harus memantau aktivitas janin hingga akhir kehamilan dan konsultasi dengan dokter kandungan jika gerakannya berkurang atau tidak aktif. 

Terutama jika dicurigai janin down syndrome aktif atau tidak, karena kondisi ini bisa memengaruhi gerakan janin. Kondisi lain yang perlu diperhatikan yaitu hydrops atau penumpukan cairan di tubuh yang bisa terdeteksi melalui USG.

Masalah Apa Saja yang Berkaitan dengan Kehamilan?

Selama kehamilan dengan janin yang mengalami down syndrome, Mommil berisiko mengalami preeklamsia, persalinan prematur, dan gangguan perkembangan janin. Salah satu perhatian utama adalah penyebab janin tidak bergerak aktif yang bisa dipicu oleh kelainan kromosom.

1. Kelahiran Prematur

Bayi yang mengalami down syndrome biasanya berisiko lahir prematur, biasanya akan lahir di usia 38 minggu. Penyebab janin tidak bergerak aktif juga menjadi perhatian dalam pemantauan kehamilan, terutama jika si Kecil terlalu kecil, maka dokter menyarankan untuk persalinan lebih awal.

2. Masalah Saat Persalinan

Selama proses melahirkan, bayi yang mengalami down syndrome akan memiliki tanda stres atau masalah pada pemantauan detak jantung atau CTG. Jika selama kehamilan janin terhambat pertumbuhannya, hal ini juga bisa menjadi penyebab janin tidak bergerak aktif, sehingga dibutuhkan pemantauan yang lebih ketat.

3. Keguguran atau Kematian Janin

Janin yang mengalami down syndrome memiliki risiko lebih tinggi mengalami keguguran, kematian di dalam kandungan, bayi lahir mati hingga meninggal setelah lahir. Risiko tersebut bisa berkaitan dengan penyebab janin tidak bergerak aktif, serta faktor lain seperti kelainan jantung, gangguan tumbuh kembang, atau komplikasi kehamilan.

Artikel lainnya: Ketahui Kelainan Kongenital pada Bayi 

Cara Mengetahui Risiko Down Syndrome pada Janin 

Untuk mengetahui risiko down syndrome pada janin maka akan dilakukan tes skrining atau tes diagnostik untuk mendeteksi down syndrome. Berikut penjelasannya: 

Perbedaan Tes Skrining dan Tes Diagnostik 

Tes skrining hanya dilakukan untuk memberi tahu potensi janin mengalami down syndrome, namun tidak dapat memastikan. Tes diagnostik sendiri dapat memberikan hasil yang pasti apakah janin memiliki down syndrome atau tidak. Kemudian dokter kandungan akan menjelaskan apakah janin tumbuh dengan baik atau tidak.

Tes Skrining Selama Kehamilan 

Tes skrining biasanya dilakukan dari pemeriksaan kehamilan secara rutin, meskipun hasilnya tidak pasti namun, tes ini dapat menentukan apakah perlu pemeriksaan lanjutan. 

• Tes kombinasi trimester pertama, dengan mengukur kadar dua zat yaitu PAPP-A dan HCG, jika kadarnya normal maka dapat mengindikasikan masalah pada janin. Kemudian tes yang kedua yaitu dengan USG nuchal translucency, dengan mengukur ketebalan cairan di belakang leher rahim. 
• Tes skrining terintegrasi, tes ini dilakukan dalam dua tahap yaitu pada trimester pertama sama seperti tes kombinasi dan USG leher. Tes yang kedua dilakukan pada trimester dua yang disebut dengan quad screen yang dapat mengukur empat zat di dalam darah. 
• Tes DNA bebas sel, tes ini melalui DNA yang berasal dari janin di darah Mom, biasanya tes ini dilakukan di usia kehamilan 10 minggu. 

Artikel lainnya: Kenali Berbagai Kelainan Plasenta yang Wajib Mommil Waspadai 

Tes Diagnostik Selama Kehamilan

Jika hasil tes skrining memiliki risiko yang tinggi atau tidak pasti maka Mommil dapat mempertimbangkan tes diagnostik. Tes ini dilakukan untuk memastikan janin benar-benar mengalami down syndrome. 

Tes yang dilakukan yaitu CVS (chorionic villus sampling) dengan mengambil sampel dari plasenta untuk melihat kromosom janin. Tindakan ini biasanya dilakukan pada usia janin 10-14 minggu. 

Tes yang kedua yaitu amniosentesis dengan mengambil sampel air ketuban dengan jarum tipis untuk dianalisis kromosomnya. Tindakan ini biasanya dilakukan pada usia kandungan 15 minggu. 

Janin dengan down syndrome tetap bisa aktif bergerak. Jika gerakannya berkurang, segera konsultasikan ke dokter. Untuk pemeriksaan lebih lanjut, Mommil bisa berkonsultasi dengan dokter kandungan di KS Women and Children Clinic.