Down syndrome merupakan kondisi genetik yang terjadi ketika kesalahan dalam pembelahan sel menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi tersebut menjadi penyebab down syndrome sehingga mempengaruhi kemampuan kognitif, pertumbuhan fisik, dan dapat menimbulkan risiko yang lebih tinggi terhadap masalah kesehatan. 

Down syndrome mempengaruhi perkembangan mental intelektual dan pertumbuhan fisik seseorang. Tenaga medis dapat menggunakan skrining dan tes untuk mendeteksi down syndrome sebelum atau setelah kelahiran. Ketahui apa itu down syndrome penyebab down syndrome dan ciri-ciri down syndrome dibawah. 

Apa Itu Down Syndrome

Down Syndrome adalah kondisi genetik di mana seseorang terlahir dengan kromosom ekstra. Sebagian besar orang memiliki 23 pasang kromosom di dalam sel tubuh, dengan total 46 kromosom. 

Seseorang yang mengalami down syndrome memiliki salinan kromosom 21 ekstra, dimana sel mereka mengandung 47 kromosom total, bukan 46. Hal tersebut dapat mengubah cara otak dan tubuh mereka berkembang. 

Oleh karena itu Mom dan Ayah perlu mengetahui 3 penyebab down syndrome. 

Penyebab Down Syndrome

Kromosom ekstra menjadi penyebab down syndrome. Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom, sehingga total keseluruhannya 46 kromosom. Down Syndrome muncul karena perubahan kromosom 21 membelah diri di dalam sel.

Penyebab down syndrome yaitu memiliki kromosom ekstra 21 di sebagian selnya atau di beberapa selnya. Jenis sel down syndrome dibagi menjadi tiga yaitu:

1. Translocation, merupakan penyebab down syndrome memiliki kromosom 21, yang menempel pada kromosom lain. Tipe jenis ini jarang terjadi karena kemungkinan disebabkan oleh faktor keturunan orang tua.
2. Mosaicism, ialah penyebab down syndrome yang paling langka, dan memiliki kondisi lebih ringan dengan mengalami pertumbuhan yang sedikit.  
3. Trisomy 21, yaitu penyebab down syndrome yang paling sering terjadi. Hal ini terjadi ketika seseorang memiliki 47 kromosom di setiap sel, bukan 46. Hal tersebut menyebabkan sel sperma atau sel telur memiliki salinan ekstra kromosom 21 sebelum atau saat pembuahan. 

Kini Mom dan Ayah sudah mengetahui penyebab down syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom, ketahui ciri ciri down syndrome pada bayi.

5 Ciri-Ciri Down Syndrome Pada Bayi

Ciri-ciri down syndrome pada bayi dapat diketahui dari fisiknya yang khas dan pola perilakunya yang tak biasa. Semakin Mom dan Ayah tahu tentang efeknya maka semakin baik. Orang tua juga bisa melakukan pemeriksaan lain untuk mengetahui masalah yang terjadi pada si bayi. 

Masalah kesehatan yang terjadi pada bayi berupa penyakit jantung dan hipotiroidisme. Hal tersebut dapat berisiko tinggi pada gangguan pertumbuhan dan perkembangan sang bayi. 

1. Kepala Kecil

Ciri down syndrome pada bayi dapat dilihat dari bentuk kepalanya yang kecil. Ukuran kepala yang kecil karena otak tidak berkembang atau berhenti berkembang setelah bayi lahir. Dokter biasanya akan mengukur lingkar kepala dan mencatatnya pada kurva pertumbuhan kepala anak.

2. Leher Pendek

Selanjutnya ciri down syndrome pada anak yaitu memiliki leher yang pendek dibandingkan dari anak lainnya. Jika diperhatikan lagi anak yang memiliki down syndrome mempunyai kelebihan lemak di leher, sehingga terlihat lebih menggelambir. 

3. Tubuh Lebih Pendek

Tinggi anak yang memiliki kelainan kromosom cenderung lebih pendek dari anak seusianya. Namun tidak selamanya anak yang memiliki down syndrome tubuhnya lebih pendek. Pastikan Mom dan Ayah tetap terus pantau perkembangan si kecil untuk memastikan pertumbuhannya.

4. Bentuk Wajah Datar

Ciri down syndrome lainnya terlihat dari bentuk wajah yang datar, Mom dan Ayah dapat melihatnya dari samping. Namun Mom dan Ayah perlu memastikannya lagi, apakah muka datar si kecil dari faktor genetik atau tidak.

5. Jari-Jari yang Pendek

Tanda down syndrome berikutnya yaitu terlihat dari kondisi kaki dan tangannya. Anak dengan gangguan kromosom memiliki jari-jari kaki maupun tangan yang relatif lebih pendek dan lebar dibandingkan dengan anak normal.

Kini Mom dan Ayah sudah tahu apa itu down syndrome, penyebab down syndrome dan ciri-ciri down syndrome. Jika Mom dan Ayah menemukan ciri tersebut maka bisa konsultasi langsung di poli anak Kehamilan Sehat.