Menanti kelahiran si Kecil merupakan pengalaman yang tidak terlupakan, namun hal ini juga menimbulkan kekhawatiran tentang kesehatan si Kecil. Dengan kemajuan teknologi perawatan kehamilan seperti tes NIPT adalah salah satu cara yang dapat membantu Mom dan Ayah untuk mendapatkan gambaran lebih awal mengenai kondisi janin dengan mudah. Maka dari itu ketahui langkah tes NIPT pada janin, dan waktu yang tepat dalam melakukannya di artikel ini.

Artikel lainnya: Mengapa Cek Lab Ibu Hamil Itu Penting? Simak Penjelasannya! 

Apa Itu Tes NIPT?

Non-Invasive Prenatal Test yang disingkat dengan NIPT adalah pemeriksaan skrining yang dilakukan selama kehamilan untuk mengetahui kondisi janin. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui janin yang berisiko seperti kelainan kromosom seperti down syndrome (trisomi 21), edward syndrome (trisomi 18), atau patau syndrome (trisomi 13). 

Tes ini juga dilakukan untuk memberikan informasi jenis kelamin janin. Langkah yang dilakukan dengan cara mengambil sampel darah Mommil yang mengandung fragmen DNA janin setelah itu dianalisis di laboratorium untuk memastikan adanya kelainan bawaan tertentu. NIPT adalah salah satu pemeriksaan yang mampu mendeteksi hal tersebut dengan lebih akurat sejak awal kehamilan.

Tes ini biasanya dikenal dengan sebutan tes DNA bebas sel (cfDNA) atau skrining prenatal noninvasif (NIPS). Hal ini dilakukan untuk memperkirakan kemungkinan kelainan pada janin, bukan untuk memastikan diagnosis. NIPT adalah bagian dari pemeriksaan tersebut yang memberikan hasil dengan tingkat akurasi tinggi sejak awal kehamilan.

Apa yang Bisa Dideteksi oleh Tes NIPT

NIPT adalah tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, karena hal ini dapat mengganggu perkembangannya. Dengan menganalisis fragmen DNA janin bebas sel (cffDNA) yang ada di dalam darah Mom, tes ini dapat memberikan penilaian risiko dini dengan tingkat keakuratan yang tinggi.

1. Down Syndrome (Trisomi 21) 

Kondisi ini terjadi karena adanya kromosom 21 ekstra, sehingga anak yang mengalami penyakit ini memiliki wajah yang khas. Bukan hanya itu, perkembangan intelektual menjadi lambat dan memiliki risiko tinggi masalah pada jantung dan pencernaan. Tes NIPT adalah metode yang dapat mendeteksi kondisi ini dengan keakuratan hingga 99%.

2. Edward Syndrome (Trisomi 18)

Hal ini terjadi karena kromosom 18 ekstra, kondisi ini akan memengaruhi kelainan organ, pertumbuhan yang terhambat, dan keterlambatan perkembangan. Kebanyakan Mommil dengan trisomi 18 berakhir keguguran, jika bayi lahir maka hidupnya tidak akan lama. Dengan tes NIPT, kondisi ini bisa terdeteksi sejak dini sehingga orang tua dapat lebih siap dalam mengambil keputusan dan perawatan.

3. Patau Syndrome (Trisomi 13)

Kondisi ini terjadi karena adanya kromosom 13 ekstra, biasanya bayi yang mengalami sindrom ini akan mengalami kelainan. Kelainan yang terjadi yaitu bibir sumbing, jantung cacat, hingga gangguan otak atau tulang belakang. Tes NIPT adalah salah satu cara yang dapat membantu mendeteksi kondisi ini sejak awal kehamilan.

4. Kelainan Kromosom X dan Y

Dengan adanya kelainan kromosom X dan Y maka menyebabkan sindrom Turner yang menyebabkan tubuh pendek, pubertas yang lambat, dan masalah pada jantung. Sindrom Klinefelter menyebabkan hormon testosteron menjadi rendah sehingga menyebabkan keterlambatan bicara dan infertilitas. 

Sindrom Triple X tidak menimbulkan gejala namun, janin akan mengalami kesulitan belajar ringan. NIPT adalah salah satu pemeriksaan yang dapat membantu mendeteksi kelainan kromosom seks tersebut sejak dini.

Artikel lainnya: Cara Mendiagnosis dan Mengobati Anemia Hemolitik pada Bayi 

Kapan Sebaiknya Melakukan Tes NIPT?

Tes NIPT adalah pemeriksaan yang dapat dilakukan di usia kehamilan di atas 10 minggu, pemeriksaan juga bisa dilakukan mulai usia kehamilan 12 minggu 3 hari hingga usia kehamilan 14 minggu 3 hari.

Mommil juga dapat melakukan tes NIPT pada usia kehamilan 18 minggu 0 hari hingga 21 minggu 0 hari. Namun, waktu yang paling dianjurkan di usia 19 minggu 0 hari hingga 19 minggu 6 hari, karena kondisi janin sudah terlihat jelas. 

Apa Perbedaannya dengan Tes Kehamilan yang Lain?

Skrining pembawa genetik dapat dilakukan untuk memeriksa adanya penyumbang sel telur atau sperma yang membawa gen tertentu yang diturunkan ke anak. Sehingga kondisi ini tidak terlihat pada riwayat keluarga, namun dapat memengaruhi kesehatan si Kecil di masa yang akan datang. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan sebelum kehamilan atau di trimester pertama, sedangkan tes NIPT adalah pemeriksaan yang dilakukan pada awal kehamilan mulai usia 10 minggu untuk mendeteksi kelainan kromosom janin. 

Sedangkan tes NIPT bertujuan untuk menyaring kromosom yang umum terjadi pada janin seperti down syndrome, edward atau patau. Sehingga hal ini berbeda dengan skrining genetik dan pada kondisi ini tidak diwariskan, melainkan terjadi secara spontan. Tes ini biasanya dilakukan sejak usia janin 10 bulan. 

Artikel lainnya: Autism Spectrum Disorder Bisa Dideteksi Dini, Ini Tanda-Tandanya! 

Kelebihan dan Keterbatasan Tes NIPT

Keuntungan tes NIPT yaitu tidak memerlukan pengambilan sampel di dalam rahim, sehingga tidak menimbulkan risiko keguguran invasif, dan dapat dilakukan pada kehamilan anak kembar. 

Sedangkan keterbatasan NIPT hanya mendeteksi kelainan jumlah kromosom tertentu tidak mencakup semua kondisi genetik genetik seperti fibrosis kistik. Tes NIPT merupakan tes skrining dan bukan diagnosis, jika memiliki risiko tinggi maka diperlukan tes tambahan. 

Sebagai penutup, tes NIPT adalah langkah penting untuk membantu orang tua mengetahui kondisi kesehatan janin sejak dini tanpa risiko pada kehamilan. Pemeriksaan ini bisa memberikan ketenangan hati, sekaligus menjadi dasar untuk perencanaan medis yang lebih tepat bila ditemukan adanya risiko kelainan kromosom.

Bagi Mommil yang ingin melakukan tes NIPT atau pemeriksaan laboratorium kehamilan lainnya, KS Women and Children Clinic siap memberikan layanan terpercaya dengan tenaga medis berpengalaman serta fasilitas laboratorium yang lengkap. Konsultasikan dengan dokter kandungan di KS Women and Children Clinic untuk menentukan waktu terbaik melakukan tes NIPT sesuai dengan kebutuhan kehamilan.