Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) merupakan salah satu pemeriksaan skrining kehamilan yang banyak dipilih karena dapat membantu mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini. Di sisi lain, masih banyak calon orang tua yang penasaran apakah hasil tes NIPT bisa mendeteksi jenis kelamin bayi atau tidak. Lantas, benarkah tes NIPT dapat menunjukkan jenis kelamin janin? Seberapa akurat hasilnya, bagaimana cara pemeriksaan ini bekerja, dan informasi apa saja yang dapat diketahui dari hasil tes NIPT? Simak penjelasan lengkapnya dalam artikel berikut.

Artikel lainnya: Perbedaan Tes NIPT dan USG Fetomaternal, Mana yang Lebih Akurat?

Apakah hasil tes NIPT bisa mendeteksi jenis kelamin?

Tes NIPT memang bertujuan untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin. Namun, selain itu, tes ini juga dapat memberikan informasi mengenai jenis kelamin janin sebagai bagian dari hasil pemeriksaannya.

Tes NIPT bisa mendeteksi jenis kelamin janin dengan tingkat akurasi yang sangat tinggi, umumnya mencapai lebih dari 99% pada kehamilan tunggal jika kualitas sampel DNA janin mencukupi. Melalui pemeriksaan ini, laboratorium dapat mengidentifikasi ada atau tidaknya kromosom Y.

• Jika ditemukan kromosom Y, kemungkinan besar janin berjenis kelamin laki-laki.
• Jika tidak ditemukan kromosom Y, janin kemungkinan berjenis kelamin perempuan.

Meski demikian, hasil jenis kelamin dari NIPT tetap sebaiknya dikonfirmasi melalui pemeriksaan USG pada usia kehamilan yang lebih lanjut.

Apa saja yang bisa dideteksi oleh tes NIPT?

Selain mengetahui jenis kelamin janin, hasil tes NIPT memberikan informasi mengenai risiko beberapa kelainan kromosom. Berikut beberapa kondisi yang dapat dideteksi dari pemeriksaan lab NIPT: 

1. Sindrom Down (Trisomi 21)

NIPT memiliki akurasi yang sangat tinggi untuk mendeteksi risiko Sindrom Down, yaitu kondisi ketika janin memiliki tiga salinan kromosom 21. Bayi dengan Sindrom Down umumnya mengalami keterlambatan perkembangan, gangguan intelektual, dan dapat memiliki kelainan jantung bawaan maupun masalah kesehatan lainnya.

2. Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Kelainan ini terjadi akibat adanya tambahan kromosom 18. Sindrom Edwards dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan janin, kelainan organ, hingga meningkatkan risiko kematian pada bayi sebelum atau setelah lahir.

3. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Tes NIPT juga dapat mendeteksi risiko Sindrom Patau, yaitu kelainan akibat tambahan kromosom 13. Kondisi ini sering dikaitkan dengan kelainan pada otak, jantung, bibir sumbing, dan berbagai organ lainnya.

4. Kelainan Kromosom Seks

Beberapa jenis NIPT juga mampu mendeteksi risiko gangguan pada kromosom seks, seperti:

• Sindrom Turner (45,X)
• Sindrom Klinefelter (47,XXY)
• Triple X Syndrome (47,XXX)
• Jacob’s Syndrome (47,XYY)

Namun, cakupan pemeriksaan dapat berbeda pada setiap laboratorium atau penyedia layanan NIPT.

5. Mikrodelesi (pada jenis NIPT tertentu)

Beberapa pemeriksaan NIPT yang lebih lengkap juga dapat melakukan skrining terhadap mikrodelesi, yaitu hilangnya sebagian kecil materi genetik pada kromosom. Contohnya meliputi:

• Sindrom DiGeorge

• Cri-du-chat Syndrome

• Prader-Willi Syndrome

• Angelman Syndrome

Namun, pemeriksaan mikrodelesi bukan merupakan bagian dari seluruh paket NIPT sehingga perlu dikonsultasikan terlebih dahulu dengan dokter.

Apakah hasil NIPT selalu akurat?

Meskipun memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, NIPT bukanlah tes diagnostik, melainkan tes skrining. Artinya, hasil NIPT hanya menunjukkan kemungkinan atau risiko apakah janin mengalami kelainan kromosom tertentu, bukan memastikan diagnosis. Jika hasil menunjukkan risiko tinggi (high risk), dokter biasanya akan menyarankan pemeriksaan lanjutan seperti:

• Amniosentesis
• Chorionic Villus Sampling (CVS)

Kedua pemeriksaan tersebut dapat memberikan diagnosis yang lebih pasti mengenai kondisi kromosom janin.

Kesimpulan

Jadi, hasil tes NIPT bisa mendeteksi jenis kelamin janin, tetapi fungsi utamanya adalah melakukan skrining dini terhadap berbagai kelainan kromosom, seperti Sindrom Down, Sindrom Edwards, Sindrom Patau, hingga beberapa kelainan kromosom seks. Walaupun akurasinya sangat tinggi, hasil NIPT tetap perlu diinterpretasikan oleh dokter karena pemeriksaan ini bukan merupakan tes diagnostik.

Apabila Mommils berencana menjalani tes NIPT atau ingin memahami hasil pemeriksaan dengan lebih jelas, konsultasikan dengan dokter kandungan di KS Women and Children Clinic. Dokter akan membantu menentukan waktu terbaik untuk melakukan NIPT, menjelaskan hasil pemeriksaan, serta memberikan rekomendasi pemeriksaan lanjutan bila diperlukan sehingga kesehatan ibu dan janin dapat dipantau secara optimal.