Tes Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) menjadi salah satu metode skrining kehamilan yang banyak direkomendasikan karena memiliki tingkat akurasi tinggi dalam mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin. NIPT mampu memberikan hasil yang lebih sensitif dengan risiko yang sangat minim karena hanya memerlukan sampel darah ibu hamil. Meski demikian, masih banyak calon orang tua yang mempertimbangkan, seberapa akurat tes NIPT. Faktanya, meskipun memiliki akurasi yang sangat tinggi, hasil NIPT tetap dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor sehingga penting untuk memahami kelebihan sekaligus keterbatasannya.

Artikel lainnya: Persiapan Sebelum Tes NIPT, Apa Saja yang Perlu Ibu Hamil Lakukan?

Seberapa akurat tes NIPT?

NIPT bekerja dengan menganalisis cell-free DNA (cfDNA) atau fragmen DNA janin yang beredar di dalam darah ibu. Pemeriksaan ini umumnya dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu.

Berbagai penelitian menunjukkan bahwa NIPT memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, terutama untuk mendeteksi kelainan kromosom yang paling umum, seperti:

• Sindrom Down (Trisomi 21) dengan spesifisitas sekitar 96,95% dan sensitivitas sekitar 83,3%.
• Kelainan Sindrom Edwards (Trisomi 18) dengan spesifisitas sekitar 98,84% dan sensitivitas sekitar 100%.
• Sindrom Patau (Trisomi 13) dengan spesifisitas sekitar 98,84%.

Meski demikian, perlu dipahami bahwa NIPT merupakan tes skrining, bukan tes diagnostik. Artinya, hasil NIPT hanya menunjukkan tingkat risiko janin mengalami kelainan kromosom, bukan memastikan diagnosis. Jika hasil menunjukkan risiko tinggi, dokter biasanya akan menyarankan pemeriksaan lanjutan seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk memastikan diagnosis.

Faktor yang memengaruhi akurasi tes NIPT

Walaupun akurat, beberapa kondisi dapat memengaruhi hasil pemeriksaan NIPT sehingga menyebabkan hasil positif palsu, negatif palsu, maupun hasil yang tidak dapat dianalisis (no call).

1. Fetal fraction terlalu rendah

Fetal fraction adalah persentase DNA janin yang terdapat di dalam darah ibu. Agar hasil NIPT dapat dianalisis dengan baik, jumlah DNA janin harus mencukupi.

Beberapa kondisi yang dapat menyebabkan fetal fraction rendah meliputi:

• Usia kehamilan yang masih terlalu dini.
• Ibu dengan indeks massa tubuh (BMI) tinggi atau obesitas.
• Kondisi tertentu pada plasenta.

Semakin rendah fetal fraction, semakin besar kemungkinan hasil pemeriksaan tidak dapat disimpulkan atau memerlukan pengambilan sampel ulang.

2. Mosaicisme pada plasenta

NIPT menganalisis DNA yang sebagian besar berasal dari plasenta, bukan langsung dari janin. Pada beberapa kasus, sel plasenta memiliki susunan kromosom yang berbeda dengan janin (confined placental mosaicism).

Kondisi ini dapat menyebabkan hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi, padahal kromosom janin sebenarnya normal. Sebaliknya, hasil negatif palsu juga dapat terjadi meskipun kasusnya relatif jarang.

3. Kehamilan kembar atau vanishing twin

Pada kehamilan kembar atau kondisi vanishing twin (salah satu janin berhenti berkembang pada awal kehamilan), DNA dari janin yang tidak berkembang masih dapat beredar di dalam darah ibu. Hal ini dapat memengaruhi interpretasi hasil NIPT sehingga meningkatkan kemungkinan hasil yang tidak sesuai dengan kondisi janin yang masih berkembang.

4. Kelainan kromosom pada ibu

Dalam beberapa kasus, ibu dapat memiliki variasi kromosom tertentu tanpa menimbulkan gejala. Karena NIPT juga menganalisis DNA yang berasal dari ibu, kondisi ini dapat memengaruhi hasil pemeriksaan. Walaupun jarang terjadi, faktor maternal menjadi salah satu penyebab hasil positif palsu pada pemeriksaan NIPT.

5. Kondisi medis tertentu pada ibu

Beberapa kondisi kesehatan ibu, termasuk penyakit tertentu yang memengaruhi DNA di dalam sirkulasi darah, juga dapat memengaruhi hasil NIPT. Oleh karena itu, dokter biasanya akan meninjau riwayat kesehatan ibu sebelum melakukan interpretasi hasil pemeriksaan agar hasil dapat dipahami secara lebih akurat.

Kapan sebaiknya melakukan tes NIPT?

NIPT umumnya dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu. Pemeriksaan ini dapat dipertimbangkan oleh semua ibu hamil, terutama jika memiliki faktor risiko, seperti:

• Berusia 35 tahun atau lebih.
• Memiliki riwayat kehamilan dengan kelainan kromosom.
• Hasil skrining trimester pertama menunjukkan risiko tinggi.
• Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik tertentu.

Namun, keputusan untuk menjalani NIPT sebaiknya tetap dikonsultasikan dengan dokter agar disesuaikan dengan kondisi masing-masing kehamilan.

Kesimpulan

Tes NIPT merupakan salah satu metode skrining prenatal dengan tingkat akurasi yang sangat tinggi untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom, terutama Sindrom Down, Sindrom Edwards, dan Sindrom Patau. Meski demikian, akurasinya tetap dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, seperti rendahnya fetal fraction, kondisi plasenta, kehamilan kembar, hingga faktor kesehatan ibu.

Jika Mommils berencana menjalani tes NIPT atau ingin memastikan pemeriksaan yang paling sesuai dengan kondisi kehamilan, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis Obgyn di KS Women and Children Clinic. Didukung oleh dokter yang berpengalaman serta layanan tes NIPT dan pemeriksaan kehamilan yang lengkap, Mommils dapat memperoleh penjelasan menyeluruh mengenai hasil pemeriksaan sekaligus pemantauan kondisi ibu dan janin agar kehamilan tetap sehat hingga persalinan.